วิทยาศาสตร์

                                        บทที่ 1 พันธุกรรม

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะ และแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นๆ น้องๆ ลองสังเกตเพื่อนๆ ในห้องเรียนและในโรงเรียน จะพบว่า ลักษณะโดยรวมแล้วจะเหมือนกัน แต่รายละเอียดบางอย่างจะแตกต่างกันออกไป เช่น บางคนมีจมูกโด่ง บางคนมีหนังตาชั้นเดียว บางคนตาสีน้ำตาล บางคนผิวดำ ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่และสามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้ ซึ่งเราเรียกว่า "ลักษณะทางพันธุกรรม"

พันธุกรรม (Genetics) หมายถึง การถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตจากรุ่นหนึ่งไปสู่รุ่นหนึ่ง โดยลักษณะต่างๆ ทั้งพันธุกรรมนี้จะถ่ายทอดผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่ ซึ่งสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างกัน ทำให้มีลักษณะแตกต่างกันไป สำหรับสิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกัน พบว่า มีความแปรผันทางพันธุกรรมทำให้ลูกที่เกิดขึ้นมีลักษณะที่แตกต่างกัน โดยความแปรผันนี้มีได้ 2 ลักษณะคือ ความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง และความแปรผันแบบต่อเนื่อง

หน่วยพันธุกรรม หรือยีน (gene) หมายถึง หน่วยควบคุมลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น สีผม สีตา สีผิว ความสูง สติปัญญา ลักษณะเส้นผม เป็นต้น ส่วนลักษณะที่ไม่ใช่ลักษณะทางพันธุกรรม เช่น เพศ เสียง ลักษณะอ้วน ผอม เป็นต้น ส่วนยีนที่ผิดปกติ เช่น โรคเลือดผิดปกติชนิดธาลัสซีเมีย โรคปัญญาอ่อนบางชนิด เป็นต้น ในความผิดปกติมียีนลักษณะเช่นนี้แฝงอยู่ ซึ่งยีนที่ผิดปกตินี้ส่วนมากเป็นยีนด้อยและอาจแสดงลักษณะด้อยปรากฏให้เห็นในรุ่นลูกหลานได้

หน่วยพันธุกรรมภายในนิวเคลียสของเซลล์ คือ ภายในนิวเคลียสของสิ่งมีชีวิต จะมีโครโมโซมกระจายอยู่ทั่วไปเป็นคู่ๆ บนโครโมโซมแต่ละคู่มียีนควบคุมลักษณะต่างๆ ซึ่งแต่ละลักษณะประกอบด้วยยีน 2 หน่วยที่ได้มาจากพ่อ 1 หน่วย และจากแม่ 1 หน่วย

โครโมโซมในเซลล์ของร่างกายมนุษย์มี 46 แท่ง นำมาจัดได้ 23 คู่ แบ่งได้เป็น 2 ชนิด คือ

1. ออโตโซม (autosome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 1 ถึงคู่ที่ 22 ที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย



2. โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ คู่โครโมโซมที่ 23 ในเพศหญิงจะมีโครโมโซมเป็น XX เพศชายจะมีโครโมโซมเป็น XY

โครโมโซมเพศ เป็นโครโมโซมคู่ที่ 23 ของมนุษย์ ลักษณะเพศหญิงหรือเพศชายขึ้นอยู่กับโครโมโซมเพศที่จับคู่กัน โครโมโซมของไข่มาจากเพศหญิง มีโครโมโซมเป็น XX และโครโมโซมของอสุจิมาจากเพศชาย มีโครโมโซมเป็น XY ดังตัวอย่างแผนผังแสดงการเกิดเพศชายและเพศหญิง

พันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเพศ  พันธุกรรมที่ถ่ายทอดของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่อยู่ในโครโมโซม X จากการศึกษาพบว่า มีโรคพันธุกรรมบางโรคที่ควบคุมด้วยอัลลีล ด้อยบนโครโมโซม X ทำให้เพศหญิง ซึ่งมีโครโมโซม X อยู่ 2 แท่ง ถ้ามีอัลลีล (allele) ผิดปกติที่ควบคุมโดยอัลลีลเด่น (dominant) อยู่ 1 อัลลีล จะไม่แสดงอาการของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฏ แต่ผู้หญิงจะเป็นพาหะของยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมนั้น ส่วนเพศชายมีโครโมโซม X อยู่ 1 แท่ง แม้ได้รับอัลลีลด้อย (recessive) ที่ผิดปกตินั้นเพียงอัลลีลเดียว ก็สามารถแสดงลักษณะของโรคพันธุกรรมนั้นให้ปรากฏได้

ตัวอย่างโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในร่างกาย ดังนี้

1. ตาบอดสี การถ่ายทอดลักษณะตาบอดสีที่ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ลักษณะตาบอดสีเป็นอัลลีลด้อย ชายตาปกติ (XY)แต่งงานกับหญิงตาปกติที่มีอัลลีลตาบอดสี (XXc) แฝงอยู่ ดังนั้นลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นพาหะของตาบอดสีตามสัดส่วน

1. โรคฮีโมฟีเลีย เป็นโรคที่มีอาการของเลือดไหลไม่หยุด เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยอัลลีลบนโครโมโซม X ดังตัวอย่าง ชายเป็นฮีโมฟีเลียแต่งงานกับหญิงปกติแต่เป็นพาหะของยีนฮีโมฟีเลีย ภาพ แสดงการถ่ายทอดของโรคฮีโมฟีเลีย
   
   จากแผนภาพ สรุปได้ว่า
   
   
   • ลูกที่เกิดมาแต่ละคนมีโอกาสเป็นโรคฮีโมฟีเลียร้อยละ 50
   
   
   • ลูกที่เกิดมาแต่ละคนมีโอกาสเป็นปกติ และไม่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลียร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
   
   
   • อัตราส่วนของลูกหญิงและลูกชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเป็น 1 : 1


2. โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่มีอาการโลหิตจาง พุงโต เนื่องจากตับและม้ามโต ดีซ่าน แคระแกร็น มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก กระดูกหักง่าย เติบโตไม่สมบูรณ์



3. โรคเลือดจางจากเม็ดเลือดรูปเคียว ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถลำเลียงก๊าซออกซิเจนได้ดีเหมือนเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ เป็นผลทำให้ขาดออกซิเจนในเลือด อ่อนเพลีย ไม่ค่อยมีแรง



4. มิวเทชัน คือ ความผิดปกติที่เกิดกับหน่วยพันธุกรรม ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนแปลงไปจากเดิม ซึ่งมีผลต่อการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (heredity) จากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นต่อๆ ไป ซึ่งสาเหตุของการเกิดมิวเทชัน คือ การได้รับรังสีเอกซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต และสารเคมีบางชนิด เช่น กรดไนตรัส สารอะฟลาทอกซินจากเชื้อราบางชนิด สารเหล่านี้สามารถกระตุ้นหรือชักนำให้เกิดมิวเทชันได้

ภาพตัวอย่างโรคเกี่ยวกับพันธุกรรมต่างๆ 

ประเภทของหน่วยพันธุกรรม

กฎของเมนเดล

เมนเดล (Gregor Johann Mendel) บาทหลวงชาวออสเตรเลีย ผู้ได้ชื่อว่าเป็น "บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์" ได้ศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม และได้ตั้งกฎไว้ 2 ข้อ คือ

1. กฎแห่การแยกตัว (Law of segregation) กล่าวไว้ว่า ยีนในสิ่งมีชีวิตจะอยู่เป็นคู่ เมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ยีนเหล่านี้จะแยกออกจากกันอย่างอิสระไปสู่เซลล์สืบพันธ์แต่ละเซลล์



2. กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ (Law of independent assortment) กล่าวไว้ว่า ยีนที่อยู่ในเซลล์สืบพันธุ์จะมารวมกันอย่างอิสระเมื่อมีการปฏิสนธิ ทำให้ยีนดังกล่าวถูกถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไปได้ ซึ่งการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าวจะถูกถ่ายทอดไปยังโครโมโซมร่างกายหรือโครโมโซมเพศ

เมนเดลได้ผสมพันธุ์ถั่วลันเตาเพื่อศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ลักษณะภายนอกของต้นถั่วลันเตาที่เมนเดลศึกษามีหลายลักษณะ แต่เมนเดลได้เลือกศึกษาเพียง 7 ลักษณะโดยแต่ละลักษณะนั้นมีความแตกต่างกัน เช่น ต้นเตี้ยกับต้นสูง ลักษณะเมล็ดเรียบและขรุขระ เป็นต้น

ต้นถั่วที่เมนเดลนำมาเป็นพ่อพันธุ์และแม่พันธุ์นั้น เป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่ สายพันธุ์แท้นี้ ได้จากการนำต้นถั่วแต่ละสายพันธุ์มาปลูกและผสมพันธุ์ภายในดอกเดียวกัน เมื่อต้นถั่วออกฝัก นำเมล็ดแก่ไปปลูกจากนั้นรอกระทั่งต้นถั่วเจริญเติบโต จึงคัดต้นที่มีลักษณะเหมือนพ่อแม่ นำมาผสมพันธุ์ต่อไปอีกหลายๆ รุ่น

เมนเดลได้ผสมพันธุ์ระหว่างต้นถัวพันธุ์แท้ที่มีลักษณะแตกต่างกัน 1 ลักษณะ เช่น ผสมต้นถั่วพันธุ์ดอกสีม่วงกับพันธุ์ดอกสีขาว ด้วยวิธีการ